2026-02-19 07:55:53
每經(jīng)編輯|張錦河
據(jù)央視新聞,2月19日凌晨,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授、余永國教授領(lǐng)銜團隊與上海交通大學(xué)張婭教授、謝偉迪副教授領(lǐng)銜團隊聯(lián)合研發(fā)出一款能看罕見病的人工智能系統(tǒng),相關(guān)成果北京時間2月19日在國際頂尖期刊《自然》上發(fā)表。這套名為DeepRare的系統(tǒng),被稱作全球首個“推理過程可追溯”的罕見病智能醫(yī)生。

長期以來,罕見病很難確診,病人常常跑多家醫(yī)院也查不出是什么病。以往的醫(yī)療AI雖然能給出診斷結(jié)果,但就像一個只給結(jié)論、不給依據(jù)的醫(yī)生,醫(yī)生們不敢輕易相信。這套新系統(tǒng)最大的不同,是它每下一個診斷,都會附帶完整的“證據(jù)鏈”——就像老醫(yī)生查房時,一步一步講清楚為什么這么診斷。
系統(tǒng)的“腦子”里裝滿了全球頂尖的醫(yī)學(xué)知識和真實病例。它不只是簡單查資料,而是會像人類醫(yī)生一樣思考:先提出假設(shè),再找證據(jù)驗證,發(fā)現(xiàn)不對還會自我糾正,反復(fù)推敲后才下結(jié)論。
測試數(shù)據(jù)顯示,就算沒有基因檢測結(jié)果,只靠病人的臨床癥狀,這套系統(tǒng)也能判斷,第一次診斷的準(zhǔn)確率達到57.18%,比原來的國際最好模型提高了近24個百分點。這意味著,在缺少基因檢測設(shè)備的基層醫(yī)院,醫(yī)生也能用它給罕見病患者做初步篩查。如果加上基因數(shù)據(jù),系統(tǒng)的診斷準(zhǔn)確率能超過70%。
這套系統(tǒng)不只是停留在論文里。它從去年7月就上線了在線診斷平臺,半年時間,全球已有600多家醫(yī)療機構(gòu)注冊使用,從國內(nèi)的大醫(yī)院到歐美的頂尖實驗室,都有醫(yī)生在用。在上海新華醫(yī)院,它已經(jīng)被內(nèi)部部署,很快將正式上崗,協(xié)助醫(yī)生在給罕見病患者看病時“查漏補缺”,避免漏診。
孫錕教授介紹,研發(fā)團隊下一步計劃發(fā)起一個全球性的罕見病診療聯(lián)盟,并在未來半年內(nèi),用兩萬個真實病例對這套系統(tǒng)進一步驗證,讓它能幫到更多患者。
每日經(jīng)濟新聞綜合央視新聞
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